قال تعالى: ﴿وَمَا أُوتِيتُم مِّنَ الْعِلْمِ إِلَّا قَلِيلًا﴾

 

تم بحمد الله نشر ورقة علمية جديدة في مجلة Annals of Medicine and Surgery المرموقة، بعنوان:

Early-Onset Pyridoxine-Dependent Epilepsy due to ALDH7A1 Deficiency: The First Genetically Confirmed Case from Palestine

 

تتناول هذه الدراسة حالة نادرة لطفلة فلسطينية تبلغ من العمر عامين، تعاني من الصرع المعتمد على البيريدوكسين (Pyridoxine-Dependent Epilepsy) الناتج عن طفرة جينية في إنزيم ALDH7A1، حيث ظهرت الأعراض منذ الفترة الوليدية على شكل حموضة استقلابية شديدة واعتلال دماغي، تلتها نوبات صرعية متكررة وتأخر نمائي ملحوظ.

 

ورغم عدم الاستجابة للعلاجات التقليدية المضادة للصرع، تم لاحقًا تأكيد التشخيص عبر الفحص الجيني (Whole-Exome Sequencing) الذي أظهر حذفًا متماثلًا في الجين ALDH7A1. وقد أدى العلاج بجرعات عالية من فيتامين B6 (Pyridoxine) إلى السيطرة على النوبات بشكل فعّال. 

 

وتُعد هذه الحالة أول حالة مؤكدة جينيًا يتم توثيقها في فلسطين، مُسلِّطاً الضوء على أهمية التفكير بهذا التشخيص في حالات الصرع المقاوم للعلاج، ويؤكد الدور الحاسم للتشخيص الجيني المبكر في تحسين النتائج العصبية.

 

أُجريت هذه الدراسة تحت إشراف الدكتور رمزي مجاهد Dr-Ramzi Mujahed أخصائي الأطفال في مستشفى عالية الحكومي، وبمشاركة كل من:

* د. بشرى بوجي Bushra Pujee

* د. رهف ذباينة Rahaf Thabaineh

* د. صابرين غياضة Sabreen Ghayyada

* د. درقاء طبيشي  Darqa'a H ITbaisha

* د. محمد عطوان Mohmmad Atwan

* د. أمل شوابكة Amal Shawabkeh

 

لقراءة الورقة العلمية:

 

https://journals.lww.com/annals-of-medicine-and-surgery/fulltext/9900/ea...

 

نسأل الله أن ينفع بهذا العمل، وأن يكون خطوة متواضعة في خدمة العلم والمرضى